2022/10/08
トリプルX症候群、トリプルX女性（47,XXX）
トリプルX症候群（トリソミーX、Xトリソミー、47,XXX）とは
参考 NIPT JAPAN トリプルX症候群（トリソミーX）とは？特徴や症状について解説！ – 新型出生前診断 NIPT Japan
出生女児の約800～1,000人に1人に見られ、通常2本であるX染色体が3本存在する性染色体異常です。通常、1本の余分なX染色体は母親から受け継がれます。
症状には個人差があり、健康や発達に影響がある人、ない人がいます。
妊娠や出産も可能で、報告は少数ですが子供がトリプルX症候群である確率は通常とされています。月経不順や不妊症などの症状を持つこともあります。
腎臓や心臓に異常が見られる場合もあります。
トリプルX症候群の特徴
まれな症状（身体的特徴はほとんどありません）
- 身長が高め
- 足が長め
- 小指の曲がり
- 足が平
- 目の内側の蒙古ひだ
- 瞳孔間距離が長い
- 出生時体重がわずかに軽い
- 思春期の背部障害（腰椎椎間板ヘルニアなど）の悪化（まれ）
発達の傾向
- 学習障害、若干の知能低下
- 発育や感情発達の遅れ
- 音声、表現力の遅れ
- 運動能力の発達の遅れ
- 思春期の精神疾患のリスク
兆候の現れ方は緩やかで、わかりにくいものから、深刻なものまであります。
発達遅延の中でも、言語に関するケースが多いと言われています。
トリプルX症候群の原因
詳細は不明ですが、卵子や精子形成時の滅数分裂の異常が原因と推測され、妊婦の年齢が高くなるほど発生する可能性が高くなることより、老化などを背景に起こると考えられています。
トリプルX症候群の出生前検査
非確定的検査では、胎児染色体異常の有無を調べます。母体や胎児の体の負担やリスクは少ないです。
- 母体血清マーカー検査
- コンバインド検査
- 新型出生前診断（NIPT)
- 超音波検査
非確定的検査で染色体異常の可能性がある場合に、確定的検査を実施します。母体の腹部に針を刺すために、負担と流産などのリスクがあります。
- 絨毛検査
- 羊水検査
47,XXX症候群における過剰なX染色体物質がエピジェネティックおよびトランスクリプトミックに及ぼす影響–ターナー症候群および46,XX女性との比較において
Epigenetic-and-transcriptomic-consequences-of-excess-X-chromosome-material-in-47XXX-syndrome—A-comparison-with-Turner-syndrome-and-46XX-females.pdf
トリプルX症候群は、一般的な性染色体異常で、出生女児1,000人に1人の発生率です。
トリプルX症候群は、罹患率2.5倍と死亡率の増加（寿命の中央値7.7年減少）という健康への有害な影響を及ぼします。
トリプルX症候群は、病徴がないために診断時年齢の中央値が18.2歳と何年も診断されないことがあり、予想されるトリプルX症候群数のうち約10％しか診断されないことから、もっと診断されれば診断時年齢は変わる可能性があります。
トリプルX症候群の新生児は、出生時体重が少なく、頭囲が小さい以外は、正常な女性と同等です。
その後、トリプルX症候群は加速度的な成長、IQの低下（70％がIQ90以下）、精神疾患、言語および自閉症様障害の発生率の増加となって表わされます。
後弯/側弯の有病率の増加、てんかん、身体障害全般、早期卵巣不全、および母性達成者の減少という科学的根拠があります。
羊水検査で染色体異常を認めたとき
日産婦誌60巻9号研修コーナー (kyorin.co.jp)
統計的には、若干消極的な性格であったり、同胞との比較研究ではIQがわずかに低いという傾向はあるものの、個人としてみれば正常女性とほとんど変わらないといえる。
生殖に問題はなく、妊娠した場合に47,XXXの子供が多いということもない。
「トリプルX症候群、トリプルX女性（47,XXX）」 津田沼IVFクリニック | tsudanuma-ivf-clinicのブログ (ameblo.jp)