2022/10/05
Swyer症候群
純粋型性腺形成不全症候群（pure gonadal dysgenesis：PGD）
XY核型を持つ女性のケア：臨床実践ガイドライン
Care of women with XY karyotype: a clinical practice guideline (fertstert.org)
正常な女性はXX、男性はXYの核型ですが、PGDの女性はXY核型を有し、表現型は女性です。
PGDは新生児10万人に約5人の頻度で発生します。
多くは思春期の原発性無月経で診断されます。原発性無月経の3.4％がXYという報告があります。
Y染色体上に身長遺伝子が存在するため、大部分は痩せ型で、身長は普通か高くなります。
性ホルモンの不足のため、骨粗鬆症や心血管系疾患になりやすいとされます。
PGDの女性には、女性の外性器、小さな子宮・卵管、および痕跡性腺があります。
ほとんどの二次性徴は、痕跡性腺が正常なレベルのエストロゲンとアンドロゲンを産生できないため、発達しません。
エストロゲンの不足は、乳房の発達不全、骨盤と腰の未発達な広がり、および月経の欠如の原因です。
少量のアンドロゲンが副腎で産生されますが、この副腎は本症の影響を受けません。少量のアンドロゲンのため、女の子は控えめな量の陰毛しか生えません。
ホルモン分析では、アンドロゲン値が正常な女性と比較して高いことが示されますが、これらは正常な男性の値には達しません。
PGDの女性の約３０％に、性腺芽細胞腫や性腺未分化胚細胞腫などの性腺腫瘍が罹患するとされます。このリスクは年齢とともに増加するとの指摘もあります。
腫瘍性変化のリスクが高いため、通常、診断がついたらすぐに性腺摘出術によって異形成性腺を外科的に摘出することが勧められています。
PGDは不妊症と考えられていますが、提供卵子で妊娠が可能です。
すべての妊娠は合併症がなく、異常胎児の出現頻度の増加は観察されていません。
ほぼすべての妊娠が帝王切開で終了していますが、これはプロスタグランジンやオキシトシンに反応しないためです。低形成子宮のこれらのホルモン受容体が欠損しているか、子宮頸管が陣痛で拡張する能力を欠いている可能性が考えられます。男性型骨盤は自然な形で出産できないもう一つの理由かもしれません。報告されたすべての症例において、Apgar scoreの高い健康な子供が出産されました。
正常女性、男性、PGDにおける性器の発生学的発達
抗ミュラー管ホルモン（AMH）がない場合、ミュラー管は腟上部、子宮頸部、子宮、卵管に発達し、正常な女性の内生殖器を生成します。
21歳のヒスパニック系女性
腹腔鏡手術により、未熟な子宮、正常に発育した卵管を確認し、両側性腺を摘出
手術後、乳房の発達を促すために外因性ホルモン補充
6年後、患者の親族から提供された卵子で妊娠
妊娠38週、3617gの正常女児を帝王切開で出産
Swyer症候群
Swyer syndrome: presentation and outcomes – Michala – 2008 – BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology – Wiley Online Library
90％が思春期遅延を呈し、診断時年齢の中央値は17.2歳でした。
性腺摘出時の年齢の中央値は18歳（9-33歳）でした。生殖腺の組織学的検査で、悪性腫瘍を認めない痕跡性腺、未分化胚細胞腫、性腺芽細胞腫がありました。未分化胚細胞腫の最年少は10歳でした。
女性の身長の中央値は1.73m（1.54-1.95m）でした。60％の女性は、骨減少を認めました。
子宮断面積は正常対照者のそれよりも有意に小さいことが判明しました。
卵子提供により妊娠した女性全員が生児を出産し、その後2回目の妊娠に成功した女性もいました。
PGDと性腺芽細胞腫を有する性腺摘出女性における妊娠成功例
doi:10.1016/j.fertnstert.2004.11.087 (fertstert.org)
原発性無月経の18歳女性
子宮は小さく、両側付属器腫瘍を認めた。
開腹手術により、低形成子宮、正常卵管2本、両側付属器腫瘍を確認。
その後、周期的なホルモン補充療法を行い、正常な思春期発育を得ました。
31歳の時、姉からの提供卵子で体外受精を行いました。妊娠36週目に帝王切開で、2,530gと2,316gの2人の男児を分娩しました。
「Swyer症候群 純粋型性腺形成不全症候群」 津田沼IVFクリニック | tsudanuma-ivf-clinicのブログ (ameblo.jp)