2022/03/03
NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針 一部改変
NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針 (med.or.jp)
NIPT（Non Invasive Prenatal genetic Testing）非侵襲性出生前遺伝学的検査
全年齢で可能になりました。
認証医療機関：運営委員会が認証したNIPTを実施する医療機関
日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会
NIPTの対象となる疾患
１． １３ トリソミー
２． １８ トリソミー
３． ２１トリソ ミー
の３種類の染色体トリソミーです。
NIPTの受検が選択肢となる妊婦
・ 高年齢
・ 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性がある
・ 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往がある
・ 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性がある
・ 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性がある
全年齢で可能になりました。
出生前検査を考える前に
１．出生前検査は必ずしも全ての妊婦が受ける検査ではありません
２．出生前検査でわかる病気は一部です
３．よく考え、受検するかどうかを決めることが大切です
４．受検する場合には適切な時期があります
５．産まれながらに病気があった場合、様々なサポートが受けられます
６．産まれながらの病気の有無やその程度と、本人及びその家族の幸、不幸は本質的には関連がありません
NIPTの遺伝カウンセリングの内容
１．検査前
・ NIPTの概要（3種類の染色体トリソミーを対象にする検査であること、検査の精度等）
・ 染色体の概要
・ NIPTの限界（陽性的中率、確定的検査の重要性を含む。特に母体年齢が下がるほど陽性的中率が下がること。）
・ 母体年齢と異数性の関係
・ 多様性と先天性疾患
・ 検査対象となる疾患の特徴
・ 検査対象となる疾患のある児の一般的な自然歴や社会福祉サポート体制等
２．NIPT結果開示時
・ 結果が陽性の場合、対象とする染色体トリソミーのみられる可能性は各々の事前確率と検査の感度・特異度から計算された陽性的中率に応じて高くなるため、確定的検査を受ける相当の理由となること。ただし、偽陽性がありうるため、この結果をもって対象とする染色体トリソミーの診断を確定させることにはならないこと。
・ 結果が判定保留の場合、再検査を行うこと、または、侵襲を伴う検査を行うことが選択肢であること。
・ 結果が陰性の場合、対象とする染色体トリソミーのみられる可能性がきわめて低いという意味であること。したがって、あえて侵襲的な確定的検査を行う理由は原則的にはないということ。ただし、偽陰性となることがありうるため、対象とする染色体トリソミーがないことを確定させることにはならないこと。
・ 陰性または陽性と出た結果を再確認するためのNIPT再検査は意味がないとされていること。
３．確定的検査後
① 染色体トリソミーが確定した場合
染色体トリソミーのある児の一般的な自然歴や社会福祉サポート体制等について再度説明するとともに、出産後も継続的な医療・福祉のサポートや患者会等のピアサポートが受けられることを説明。妊婦が希望すれば患者会や、出生前コンサルト小児科医等を紹介する。妊娠を継続しない結論に至った場合、妊娠中期における妊娠中断の処置には相応の医療上のリスクが伴うことを説明するとともに、妊娠を継続しない結論に至った妊婦をサポートする行政の窓口や民間団体の存在等の情報提供も必要に応じて行う。
② 陰性が確定した場合
結果について科学的に説明するとともに、検査の限界についても再度説明する。
認証医療機関（千葉県）
千葉大学医学部附属病院
東邦大学医療センター佐倉病院
順天堂医学部附属浦安病院
当クリニックでは、千葉県では上記の病院に紹介しています。
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https://ameblo.jp/tsudanuma-ivf-clinic/entry-12729827859.html