ウィルソン病

ウィルソン病
肝レンズ核変性症

ウィルソン病(指定難病171) 難病情報センター (nanbyou.or.jp)

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「ウィルソン病」  津田沼IVFクリニック | tsudanuma-ivf-clinicのブログ (ameblo.jp)

 

ウィルソン病って?

  1. ウィルソン病とは

肝臓や脳など全身の臓器に銅が蓄積して、障害をきたす病気です。

銅は体に必要な微量金属ですが、臓器に蓄積すると障害をきたします。

  1. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか?

発症頻度は3万人~35千人に1人と言われています。日本の1年間の出生数は約81万人ですので、毎年約25人の患者さんが出生していることになります。

適切な治療を早期から受けていると、生涯を全うすることが可能ですので、患者さんが70歳まで存命していると仮定すると、全国で約2,0002,500人になります。

  1. この病気はどのような人に多いですか?

遺伝の病気ですので、ご兄弟にウィルソン病の患者さんがおられる場合は、ウィルソン病である確率は高くなります。

食生活や日常生活が原因になることはありません。

男女差もありません。

 

原因は?

  1. この病気の原因はわかっているのですか?

細胞内で銅を輸送する銅輸送蛋白(ATP7B)の遺伝子異常が原因です。ATP7Bの遺伝子異常によりATP7Bが働かなくなり、細胞に銅が蓄積します。

  1. この病気は遺伝するのですか?

常染色体劣性遺伝です。両親は保因者で、子供は4分の1の確率で患者になります。ウィルソン病の患者の兄弟・姉妹は確率的に4人に1人は患者の可能性があります。

保因者は、症状もなく全く問題がなく、治療も必要ありません。

 

症状は?

  1. この病気ではどのような症状が起きますか?

①肝型:黄疸、腹痛、嘔吐、浮腫、腹満、全身倦怠感、食欲不振、出血などの症状がみられます。経過も様々で、慢性肝炎、急性肝炎、肝硬変、急性肝不全、劇症肝炎などの経過を取ります。
②神経型:神経症状としては、いわゆるパーキンソン病様の症状(歩行障害、うまくしゃべれない、よだれ、手が震える、物をうまく呑み込めない)がみられます。精神症状としては、意欲低下、集中力低下、突然の気分変調、性格変化などでうつ病、統合失調症、不安障害、妄想性障害、解離性障害などと誤診されることもあります。
③肝・神経型:肝機能異常と上記の神経・精神症状の両方がみられる場合です。
④その他:血尿、腎結石、蛋白尿、関節炎、心筋症などの症状が初発症状の場合もあります。

発症する年齢は様々です。一般に肝型は5歳以降、神経・精神型は8歳以降に発症しますが、成人になって(例えば40歳、50歳)、初めて症状が出現する患者さんもいます。

たまたま調べた検査で肝機能異常が見つかり、精査して本症患者と診断される場合があります。発症前型として、症状がなくても治療が必要です。

 

治療法は?

  1. 治療法はありますか?

酢酸亜鉛(商品名:ノベルジン)、塩酸トリエンチン(商品名:メタライト)、D-ペニシラミン(商品名:メタルカプターゼ)の3種類の飲み薬があります。どの薬を選択するかは、病型や病状により異なります。

大切なことは、空腹時(食事との関係:食前1時間以上前、食後2時間以降)に服用することです。特に塩酸トリエンチンとD-ペニシラミンは空腹時に服用しないと効果がありません。

治療は生涯必要です。発症前に診断された患者さんも診断後治療が必要です。

劇症肝炎、肝不全、重度の肝硬変では、肝移植が行われます。肝移植後はウィルソン病の治療は不要です。

 

経過は?

  1. この病気はどういう経過をたどるのですか?

薬を服薬していれば、肝障害は改善します。

一般に、神経症状も徐々に改善します。

通常の日常生活・社会生活が可能です。

飲み忘れが続くと、死に至る肝不全や重篤な回復不可能な神経障害をきたすことがあります。薬を服用することが、極めて大切です。

最近、肝型の患者さんでは肝細胞がんを発病する恐れがあると言われています。定期的に腹部超音波などの検査を受けるのが望ましいと思われます。

 

食べ物の注意は?

  1. 日常生活での注意

銅の多い食品は食べるのを控えるほうがよいでしょう。生涯、絶対食べてはいけないというほどではありません。治療開始1年位はできるだけ食べないで、肝機能の状態を見ながら、その後は少し(週に1回以下)は食べても問題ないと思われます。

特に、D-ペニシラミン、トリエンで治療受けている患者さんはできるだけ銅の摂取は控えるほうがよいと言われています。

食品中の1回常用量で銅含有量の多い食品

       食品名 常用量・目安量 常用量中銅量

レバー(豚) 50g 0.50mg

牡蠣 むき身 中5粒、50g 0.45mg

たこ 足1本、150g 0.45mg

いか 中1/2杯、125g 0.43mg

干しエビ 大さじ1杯、8g 0.41mg

さつまいも 1本、180g 0.32mg

板チョコレート(ミルク) 1枚、50g 0.28mg

小豆(こしあん) 1/2カップ、120g 0.28mg

豆腐(絹) 1/2カップ、150g 0.23mg

ピュアココア 大さじ1杯、6g 0.23mg

スパゲッティ(乾) 一人前、80g 0.22mg

めし(精白米) 茶碗1杯、200g 0.20mg

アーモンド 12粒、20g 0.20mg